alfa-1 antitripsin eksikliği

importan; Raporda Alfa-1 antitripsin eksikliği ana başlığı beklenen adı değil mümkündür. Alternatif ad (lar) ve bu raporun kapsadığı bozukluk alt bölümü (ler) bulmak için listeleme eş anlamlılarını kontrol edin.

Alfa-1 antitripsin eksikliği (A1AD) kanında bulunan alfa-1 antitripsin (A1AT) olarak adlandırılan bir proteinin düşük seviyeleri ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Bu eksiklik bir çok hastalığa için bireysel yatkınlık ve en yaygın pannikülit denilen bir cilt koşulu olarak, daha nadiren kronik obstrüktif akciğer (bronşektazi dahil) hastalığı ve karaciğer hastalığı (özellikle siroz ve hepatomalı), ya da tezahür edebilir. A1AD Wegener granülomatozisinde olan bireyler arasında daha sıktır. A1AT eksikliği, proteinleri parçalayan maddeler vücudun çeşitli dokulara saldırı (proteolitik enzimler olarak adlandırılır) sağlar. Saldırı akciğerler (amfizem) yıkıcı değişiklikler ile sonuçlanır ve aynı zamanda karaciğer ve cilt etkileyebilir. Alfa-1 antitripsin normalde enfeksiyon veya inflamasyon tepki olarak beyaz kan hücreleri (denilen nötrofiller veya polimorfonükleer lökositler) bir tür içinde özel, granül tarafından serbest bırakılır. Özellikle akciğer destek esnek yapılarda dengesiz (yani, nispeten rakipsiz) proteinlerin hızlı inişe (proteaz aktivitesi) alfa-1 antitripsin sonuçları eksikliği. Yıllar içinde, bu yıkım ilerici amfizem yol açar ve sigara, bazı mesleki maruziyet hızlandırılır ve tam olarak anlaşılamamıştır bu riskin diğer genetik değiştiricileri tarafından muhtemel.

Dimes Doğum Kusurları foundatio Mart; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Faks: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-posta: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Alfa-1 Associatio; 2937 SW 27 Avenue Suite 10; Alpha-1 Genetik Danışmanı: 1-800-785-317; Miami, FL 3313; Tel: (305) 648-008; Faks: (305) 648-008; Tel: (800) 521-302; E-posta: alfa info @; Internet: http: //www.alpha; Karaciğer foundatio; 39 Broadway Suite 270; New York, NY 1000; BİZE; Faks: (212) 483-817; Tel: (800) 465-483; E-posta: http: //www.liverfoundation/contact; Internet: http: //www.liverfoundatio; Akciğer Associatio; 1301 Pennsylvania Ave N; Suite 80; Washington, DC, 2000; BİZE; Tel: (202) 785-335; Faks: (202) 452-180; Tel: (800) 586-487; E-posta: lungus info @; Internet: http: //www.lungus; Çocuk Karaciğer Hastalığı foundatio; 36 Büyük Charles Stree; Birmingham, B3 3J; Birleşik Kingdo; Tel: 0121212383; Faks: 0121212430; E-posta: childliverdiseas info @; Internet: http: //www.childliverdiseas; Alfa-1 foundatio; 2937 SW 27 Avenue Suite 30; Miami, FL 3313; BİZE; Tel: (305) 567-988; Faks: (305) 567-131; Tel: (877) 228-732; E-posta: alphaon info @; Internet: http: //www.alphaon; Alpha-1 Araştırma Registr; c / Güney Carolin Tıp Üniversitesi o; 96 Jonathan Lucas St., Suite 812-CSB, MSC 63; Charleston, SC 29425-630; BİZE; Tel: (843) 792-026; Faks: (843) 792-029; Tel: (877) 886-238; E-posta: alphaone@musc.ed~~V; Internet: http: //www.alphaoneregistr; Genetik ve Nadir Hastalıklar (GARD) Bilgi cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; İnternet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Faks: (310) 264-476; E-posta: Getınfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Alfa-1 Savunma Allianc; PO Box 20; Wolftown, VA 2274; Tel: (540) 948-677; Faks: (540) 948-676; Tel: (866) 367-212; E-posta: webmaster @ alpha1advocac; Internet: http: //www.alpha1advocac; KOAH -ALER; 3210 N. Boş Dünya Blvd; Ste. 61; Silver Spring, MD 2090; Tel: (301) 598-669; Faks: (301) 598-692; E-posta: vlady @ KOAH -aler; Internet: http: // www. KOAH -aler; Çocukluk Karaciğer Hastalığı Araştırma ve Eğitim Networ; c / Joan M. Hines, Araştırma Administrato o; Çocuk Hastanesi Colorad; 13123 E 16 Ave. B29; Aurora CO 8004; Tel: (720) 777-259; Faks: (720) 777-735; E-posta: joan.hines@childrenscolorad; Internet: http: //www.childrennetwork

Bu Nadir Bozuklukları Ulusal Örgütü (NORD) bir rapor soyut olduğunu. tam Raporun bir kopyası kayıtlı kullanıcılar için NORD web sitesinden ücretsiz olarak indirilebilir. tam bir rapor tıbbi literatürde gelen belirtileri, nedenleri, etkilenen nüfusun, ilgili bozukluklar, standart ve Araştırma tedaviler (varsa), ve referanslar dahil olmak üzere ek bilgiler içerir. Bu konunun tam metin sürümü için, www.rarediseases gidin ve “Nadir Hastalık Bilgileri” altında Nadir Hastalık Veri Tabanı tıklayın.

Bu raporda yer alan bilgiler, tanı amaçlı tasarlanmamıştır. Bu yalnızca bilgilendirme amaçlıdır sağlanmıştır. NORD etkilenen bireylerin kendi kişisel hekimlerin tavsiye veya avukat aramak önerir.

Konunun başlığı seçtiğiniz adı değil mümkündür. Kelimeler bu raporun kapsadığı alternatif ad (lar) ve Bozukluğu alt bölümü (ler) bulmak için listeleme kontrol edin

Bu hastalık girdi konunun sonundaki tarih boyunca mevcut tıbbi bilgilere dayanmaktadır. NORD kaynaklarının sınırlı olduğundan, Nadir Hastalık Veritabanı her giriş tamamen güncel ve doğru tutmak mümkün değildir. Bu bozukluk hakkında en güncel bilgiler için Kaynaklar bölümünde listelenen ajansları ile kontrol edin.

Ek bilgi ve ender görülen hastalıklar hakkında yardım için, P.O. Nadir Bozuklukları Ulusal Organizasyon ile irtibata geçiniz Kutu 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, web sitesi www.rarediseases veya rarediseases @ e-posta yetim

Son Güncelleme: 5/12/201; Telif Hakkı 1985, 1988, 1990, 1991, 1993, 1996, 1997, 1998, 1999, 2001, 2002, 2005, 2008, Nadir Bozuklukları için 2011 Ulusal Örgütü, Inc.

 Nadir Bozuklukları Ulusal Teşkilatı

A1A; AAT; genetik amfizem

Yok