baller Gerold sendromu

importan; Raporda Baller Gerold Sendromu ana başlığı beklenen adı değil mümkündür. Alternatif ad (lar) ve bu raporun kapsadığı bozukluk alt bölümü (ler) bulmak için listeleme eş anlamlılarını kontrol edin.

Baller-Gerold Sendromu doğum (konjenital) belirgindir nadir bir genetik bozukluktur. bozukluk kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) alanı ve ön kol ve ellerin kemiklerinin belirgin malformasyonlar ile karakterizedir; Baller-Gerold sendromlu bebeklerde, kafatası (kraniosinostozlar) bazı kemikler arasındaki lifli eklem (kranial sütürler) erken füzyon vardır. Sonuç olarak, baş normalden çok daha kısa ve geniş görünebilir ve / veya üst (turribrachycephaly) veya şekil (triganosefali) nispeten üçgen işaret etti. Etkilenen bebekler de göz kapağı kıvrımları (palpebral çatlaklar), küçük, hatalı biçimlendirilmiş (displastik), düşük ayarlı kulakları downslanting, önemli bir alna sahip ve / veya diğer kraniofasiyal anormallikler olabilir. Baller-Gerold Sendromu da azgelişmişlik (hipoplazi) ya da ön kol (çapları) başparmak tarafındaki kemik yokluğu (aplazisi) ile karakterizedir. Buna ek olarak, kol (ulna) ve “pinky” tarafındaki kemik alışılmadık kısa ve kavisli ve başparmak gelişmemiş ya da eksik olabilir. Bazı durumlarda, ek fiziksel anormallikler ve / veya zihinsel gerilik de mevcut olabilir. Baller-Gerold Sendromu otozomal resesif olduğu düşünülmektedir.

Çocuk Kranyofasiyal Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; BİZE; Tel: (214) 570-909; Faks: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-posta: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; YÜZLER: Milli Kraniofasiyal Associatio; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 266-163; Faks: (423) 267-312; Tel: (800) 332-237; E-posta: Yüzler-Crani @ yüzler; Internet: http: //www.faces-crani; en I Face edelim; Michigan, Diş Hekimliği / Diş Hekimliği librar Okulu Üniversitesi; 1011 N. Universit; Ann Arbor, MI 48109-107; BİZE; Tel: (360) 676-732; E-posta: faceit@umich.ed~~V; İnternet: http://www.dent.umich.edu/facei; AmeriFac; P.O. 75111 Box; Limekiln, Pensilvanya 1953; BİZE; Tel: (702) 769-926; Faks: (702) 341-535; Tel: (888) 486-120; E-posta: amerifac info @; Internet: http: //www.amerifac; Genetik ve Nadir Hastalıklar (GARD) Bilgi cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; İnternet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Yarık Dudak ve Damak Smile Vakfı; 2044 Michael Ave S; Wyoming MI 4950; Tel: (616) 329-133; E-posta: Rachelmancuso09 @ comcas; Internet: http: //www.cleftsmile

Bu Nadir Bozuklukları Ulusal Örgütü (NORD) bir rapor soyut olduğunu. tam Raporun bir kopyası kayıtlı kullanıcılar için NORD web sitesinden ücretsiz olarak indirilebilir. tam bir rapor tıbbi literatürde gelen belirtileri, nedenleri, etkilenen nüfusun, ilgili bozukluklar, standart ve Araştırma tedaviler (varsa), ve referanslar dahil olmak üzere ek bilgiler içerir. Bu konunun tam metin sürümü için, www.rarediseases gidin ve “Nadir Hastalık Bilgileri” altında Nadir Hastalık Veri Tabanı tıklayın.

Bu raporda yer alan bilgiler, tanı amaçlı tasarlanmamıştır. Bu yalnızca bilgilendirme amaçlıdır sağlanmıştır. NORD etkilenen bireylerin kendi kişisel hekimlerin tavsiye veya avukat aramak önerir.

Konunun başlığı seçtiğiniz adı değil mümkündür. Kelimeler bu raporun kapsadığı alternatif ad (lar) ve Bozukluğu alt bölümü (ler) bulmak için listeleme kontrol edin

Bu hastalık girdi konunun sonundaki tarih boyunca mevcut tıbbi bilgilere dayanmaktadır. NORD kaynaklarının sınırlı olduğundan, Nadir Hastalık Veritabanı her giriş tamamen güncel ve doğru tutmak mümkün değildir. Bu bozukluk hakkında en güncel bilgiler için Kaynaklar bölümünde listelenen ajansları ile kontrol edin.

Ek bilgi ve ender görülen hastalıklar hakkında yardım için, P.O. Nadir Bozuklukları Ulusal Organizasyon ile irtibata geçiniz Kutu 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, web sitesi www.rarediseases veya rarediseases @ e-posta yetim

Son Güncelleme: 8/17/200; Copyright 1992, 2000, 2006, 2007 Ulusal Örgütü Nadir Bozuklukları, Inc.

 Nadir Bozuklukları Ulusal Teşkilatı

Radyal Defekt ile kraniyosinostoz; Kraniyosinostoz-Radyal Aplasia Sendromu

Yok