Beals sendromu

importan; Raporun Beals Sendromu ana başlığı beklenen adı değil mümkündür. Alternatif ad (lar) ve bu raporun kapsadığı bozukluk alt bölümü (ler) bulmak için listeleme eş anlamlılarını kontrol edin.

Beals sendromu bükük bir pozisyonda belirli eklemlerin (örneğin, parmak, dirsek, diz ve kalça) (kontraktürleri kalıcı sabitlenmesi ile karakterize oldukça nadir görülen genetik bir hastalıktır, anormal derecede uzun, ince parmakları ve araknodaktili ayak (; kalıcı bükülmüş parmaklar (kamptodaktili ve / veya anormal bir “buruşuk” görünümü ile sonuçlanan ek olarak, etkilenen bireylerin ön-arka omurganın ve yan-yan eğrilik (kifoskolyoz gösterebilir şekilli kulakları;. anormal konumlandırılmış feet (talipes ekinovarus veya çarpık ayak ; anormal kısa yerde sınıflandırılmamış;, parmakların ulnar deviasyon (parmak dışa deplasman.. ve / veya Nadiren, etkilenen bireylerin kalbin sol tarafında vana hafif deformite (mitral kapak prolapsusu) olabilir Beals sendromu otozomal dominant kalitim.

Dimes Doğum Kusurları foundatio Mart; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Faks: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-posta: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Milli Marfan foundatio; 22 Manhasset Avenu; Port Washington, NY 1105; Tel: (516) 883-871; Faks: (516) 883-804; Tel: (800) 862-732; E-posta: Marfa @ personel; Internet: http: //www.marfa; Genetik ve Nadir Hastalıklar (GARD) Bilgi cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; İnternet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Faks: (310) 264-476; E-posta: Getınfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Yarık Dudak ve Damak Smile Vakfı; 2044 Michael Ave S; Wyoming MI 4950; Tel: (616) 329-133; E-posta: Rachelmancuso09 @ comcas; Internet: http: //www.cleftsmile

Bu Nadir Bozuklukları Ulusal Örgütü (NORD) bir rapor soyut olduğunu. tam Raporun bir kopyası kayıtlı kullanıcılar için NORD web sitesinden ücretsiz olarak indirilebilir. tam bir rapor tıbbi literatürde gelen belirtileri, nedenleri, etkilenen nüfusun, ilgili bozukluklar, standart ve Araştırma tedaviler (varsa), ve referanslar dahil olmak üzere ek bilgiler içerir. Bu konunun tam metin sürümü için, www.rarediseases gidin ve “Nadir Hastalık Bilgileri” altında Nadir Hastalık Veri Tabanı tıklayın.

Bu raporda yer alan bilgiler, tanı amaçlı tasarlanmamıştır. Bu yalnızca bilgilendirme amaçlıdır sağlanmıştır. NORD etkilenen bireylerin kendi kişisel hekimlerin tavsiye veya avukat aramak önerir.

Konunun başlığı seçtiğiniz adı değil mümkündür. Kelimeler bu raporun kapsadığı alternatif ad (lar) ve Bozukluğu alt bölümü (ler) bulmak için listeleme kontrol edin

Bu hastalık girdi konunun sonundaki tarih boyunca mevcut tıbbi bilgilere dayanmaktadır. NORD kaynaklarının sınırlı olduğundan, Nadir Hastalık Veritabanı her giriş tamamen güncel ve doğru tutmak mümkün değildir. Bu bozukluk hakkında en güncel bilgiler için Kaynaklar bölümünde listelenen ajansları ile kontrol edin.

Ek bilgi ve ender görülen hastalıklar hakkında yardım için, P.O. Nadir Bozuklukları Ulusal Organizasyon ile irtibata geçiniz Kutu 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, web sitesi www.rarediseases veya rarediseases @ e-posta yetim

Son Güncelleme: 6/19/201; Telif Hakkı 1992, 1999, 2006, 2007, 2009, 2012 Ulusal Örgütü Nadir Bozuklukları, Inc.

 Nadir Bozuklukları Ulusal Teşkilatı

CC; arachnodactyly, contractural Beals tip; Beals- Hecht sendromu; contractural arachnodactyly, konjenital

Yok