Konjenital adrenal hiperplazi tedavileri ve ilaçlar

Doğum öncesi yönetimi

Prognoz

Konjenital adrenal hiperplaziyi tedavi etmek için, çocukluk dönemi hormonal meselelerde bir uzmana (çocuk endokrinologu) sevk etmek en iyisidir. Tedavilere şunlar dahildir

İlaçlar. Çoğu durumda, çocuğunuzun doktoru çocuğunuzdaki eksik hormon seviyelerini artırmak ve onları normal seviyelere getirmek için yenidoğan hormonu ilaçları reçete eder. Örneğin çocuğunuz günlük olarak aldosteron yerine kortizol ve fludrokortizonun yerine hidrokortizon veya deksametazon gibi oral bir ilaç kullanabilir. Bazen, doğuştan adrenal hiperplazisi olan çocuklar, birden fazla uyuşturucuya ihtiyaç duyarlar; cerrahi de dahil olmak üzere, hastalık dönemleri veya şiddetli stres dönemlerinde daha yüksek dozlar verilir.

Steroid tipi yedek ilaçlar, özellikle dozlar yüksekse ve uzun süreli kullanıldıysa, yan etkilere neden olabilir. Doktorunuz çocuğunuzu, kemik kütlesi kaybı ve büyümenin bozulması gibi ilaç yan etkileri açısından izleyecek ve ilaçların ayarlanıp ayarlanamayacağını görmek için düzenli kan testleri düzenleyecektir. Tüm planlanan randevularınızı doktorunuzun, boy, kilo ve kan basıncındaki değişiklikleri izlemek de dahil olmak üzere çocuğunuzun ilerlemesini düzenli olarak kontrol edebilmesi için saklayın.

Klasik konjenital adrenal hiperplazisi olan kız çocuklarının tedavisi, doğru miktarda kortizon ilacının dikkatle dengelenmesini gerektirir. Androjenleri bastırmak için normal kortizon replasmanına ihtiyaç duyulur ve normal yüksekliğe izin verilir ve eril özelliklerin asgariye indirilmesi sağlanır. Bununla birlikte, çok fazla kortizon Cushing sendromuna neden olabilir. Doktorunuz çocuğunuzu bu yan etkiler açısından izlemek için düzenli testler yapacaktır.

Yetişkinler gibi, doğuştan adrenal hiperplazisi olan bazı erkekler ve kadınlar, yerine koyma hormonu ilaçlarını almayı bırakabilir. Bununla birlikte, başkaları, özellikle hastalığın klasik formunu taşıyan insanlar, hormon ilaçlarını süresiz almaya ihtiyaç duyabilirler.

Bazen, konjenital adrenal hiperplazi tedavisi çocuğunuz doğmadan önce başlayabilir.

Fetusta konjenital adrenal hiperplazi teşhisi konduğunda, doğumdan önce gebe annenin deksametazon gibi güçlü bir kortikosteroid ilaç alması için bir seçenek vardır. Kortikosteroidler plasentayı geçebilir ve fetüsün kendi adrenal bezlerinin aktivitesini bastırabilir. Bu yaklaşım, erkek hormonlarının (androjenler) salgılanmasını azaltarak kadın cinsel organlarının normal şekilde gelişmesine izin verebilir. Daha sonra kadın fetuslarda gelişebilecek eril özelliklerini de azaltabilir. Fetüs erkek olduğunda, doktorlar böbreküstü bezlerini mümkün olduğunca normal çalışması için hamilelik süresince daha düşük dozda deksametazon tedavisi önerirler.

Deksametazonun etkili olabilmesine rağmen birçok doktor dikkatle reçete yazmaktadır çünkü bu durumdaki çocuklarda bu ilacın uzun süreli güvenliğine ilişkin henüz kesin bir kanıt bulunmamaktadır. İlaç da dahil olmak üzere hamile annede yan etkilere neden olabilir; Aşırı kilo alma, ruhsal değişimler ve yüksek tansiyon. Bu tedavi hala birçok doktor tarafından deneysel olarak kabul edilmektedir.

Konjenital adrenal hiperplazisi olan birçok çocuk, yerine koyma hormonu ilaçlarına devam ederek durumu başarıyla idare edebilir. Yaşamları sağlıklı ve normal bir ömür sürdürecek kadar büyürler. Bununla birlikte, ebeveynlerinden daha kısa olabilirler. Hem erkekler hem de kadınlar yetişkinlikte doğurganlık sorunları yaşayabilir.

Düzeltici genital cerrahisi olan kız çocukların hayatlarında daha sonra kozmetik cerrahiye ihtiyaçları olabilir. Cinsel yönden aktif olduklarında, cinsel sorunlar yaşamak için cinsel yolla bulaşan ameliyat olmamış kadınlar (cinsel ilişki sırasında ortaya çıkan ağrı gibi) daha olasıdır.

Belirsiz cinsel organlara sahip çocukların bazı savunucuları, bir çocuğun riskleri anlaması ve kendi cinsiyet tayini seçebilmesi için düzeltici ameliyat yapılmaması gerektiğini savunmaktadır. Bununla birlikte, uzmanların çoğu, kızlar çok genç olduğunda düzeltici genital cerrahiyi yapmanızı önerir; çünkü cerrahi teknik olarak daha sonraki yıllarda olduğundan daha kolaydır.

Kızınız için en iyi tedavi yaklaşımıyla ilgili kararlar almadan önce, bu konularda doktorunuzla konuşun. Birlikte çalışmak, siz ve doktorunuz kızınızın gelişmesine yardımcı olacak bilgili seçimler yapabilir.